Kırşehirli Aile Kızları İçin Destek Bekliyor

    AİLENİN MESAJINI DİREKT OLARAK OKUYUCULARIMIZLA PAYLAŞMAK İSTİYORUZ ;   Merhabalar kızımız Alara Şahbaz , SMA Tip 1 hastası. SMA’yı kısaca özetlemek gerekirse; Vücudumuzda SMN proteinini üreten SMN1 geninin mutasyona uğrayarak protein üretememesi sonucu oluşan ilerleyici bir kas hastalığıdır. Vücudumuz yeteri kadar protein üretemediği için motor nöron sinir hücrelerimiz beslenemiyor. Bunun sonucunda zamanla kaslarımız zayıflıyor ve atrofi (kas kayıplarına) neden oluyor . Bu hastalığın 4 çeşidi var. SMA TİP1-2-3-4 . Alara SMA Tip 1 hastası ve belirtileri en ağır grupta yer alıyor.   Normalde bizim çocuklarımız için 2 yaşına kadar yaşar, anı biriktirin denilen çocuklardır. Çünkü hastalık öyle bir şeyki:   1. Normal çocuklar gibi kafamızı tutamıyor bu yüzden hem oturamıyor hem ayakta duramıyoruz 2. Yürümek bizim çocuklarımız için imkânsız.   3. Tedavi olunmazsa ve hastalık ilerler ise çocuklar zamanla kollarını bacaklarının kafalarını oynatamıyorlar hatta mimiklerini bile yapamıyorlar.   4. Hastalık daha da ilerleyince kendi başlarına nefes alamıyorlar. Çünkü ilk önce solunum kasları zayıflıyor ve çocuklarımızın boğazına trakeostamı açılarak makine ile nefes almak zorunda kalıyorlar.   Kızım Alara bu hastalık sebebiyle dönemiyor, emekleyemiyor, desteksiz oturamıyor ve yürüyemiyor. O bizim ilk ve tek çocuğumuz. Alara 10.06.2019’da doğdu. İlk kez 4 aylıkken bacak hareketlerinin yavaşlaması ile hastalığı fark ettik fakat şimdiye kadar ailelerimizde böyle bir hastalık olmadığı için ne olduğunu anlayamadık. Evde kendimiz bir takım kol , bacak egzersizleri yaptırdık ve 6 aylık oluna kadar bekledik. Fakat hareketleri giderek yavaşladığı gibi diğer gelişim özelliklerinin hareketlerini de yerine getiremedi. Hemen doktora gittik ve testler yapıldı, 10 aylıkken kesin olarak kızımızın SMA Tip1 Hastası olduğunu öğrendik. Şuan 18 aylık oldu. Şuan Türkiye’de SGK kapsamında aldığımız  Spinraza ilacı var. Bu tedavi beldeki omirilikten sıvı alınıp ilaçla karıştırılarak tekrardan aynı yerden enjekte edilerek uygulanıyor. Bu ilacım4 dozunu kesin olarak alıyoruz, sonrasında  solunum makinesi ve fiziksel hareketleri açısından kendi belirledikleri bir takım kriterleri yerine getirmesi gerekiyor. Bu kriterlerden puanlamaya tabi tutuluyor. Bu ilacı ömür boyu alması gerekiyor ama puan puan artışı olmazsa ilaç kesiliyor. Ayrıca SMA Hastalarında SMN1 Geninin sıfır (0) kopyası ve bir de bu genin kopyası olan SMN2 geni var. Bu SMN2 Geni ise asıl gen olan SMN2 Geninin sadece 10’u kadar motor nöron üretebiliyor. Spinraza adlı ilaç SMN1 genine müdahale etmiyor,  SMN2 geninin verimliliğini artırıyor.   Ulaşmaya çalıştığımız tedavi ise Zolgensma Gen Terapisidir. Bu terapide SMA hastalarında bozuk olan SMN1 geni yerine sağlıklı olarak sentezlenen SMN1 geni vektör yardımıyla gönderiliyor. Zolgensma sadece tek bir doz olarak 60 dakikada tamamlanan bir operasyon. Bu ilaç Amerika’nın Gıda ve İlaç Enstitüsü (FDA)’nün verdiği karar ile 2 yaş altı tüm SMA hastalarını kapsıyor. Avrupa kararında ise 21 kg ve altındaki tüm SMA hastalarını kapsamaktadır. İlacın en etkili olduğu zaman 2 yaş altıdır. Biz Amerika’ya başvurumuzu yaptık. Kızımız Alara ABD’de 2 yaşını geçmeden ve 13,5  kiloya ulaşmadan tedavi olması gerekiyor. Ama tedavi  2.1 milyon Euro. ABD ile görüştük parayı en geç Nisanda hesaplarında istiyorlar. Bizim gücümüz bu tedavi masrafını karşılamaya yetmiyor. Alara’nın da diğer çocuklar gibi oyunlar oynamasını, oturup, yürüyebildiğini ve okullara gidebildiğini görmek istiyoruz. Bu tedavi kas erimesini kalıcı olarak durduruyor.Çocuğumuz tedavi olmazsa onu kaybedicez. Biz onu kaybetmek istemiyoruz.Allah rızası için sesimizin ulaştığı herkes kendi akraba, komşu ve çevrelerinde Alara’yı tanıtıp bize yardım etsin. Artık bu bizimle birlikte sesimizin ulaştığı herkesin imtihanı, inşallah bu imtihanı hepimiz başarıyla geçeriz. Kızımın yaşaması sizlerin elinde, lütfen bize bağış yapmak için 05465238171 telefonundan ve sma.alara.tip1 instagram hesabından ulaşın. Alara’nın yaşamasına vesile olduğunuz için şimdiden sizleri teşekkür ediyoruz.''